Orijinal Araştırma

Konjenital Üriner Sistem Anomalileri: Prenatal Tanı/ Postnatal Sonuç

10.4274/jarem.galenos.2020.3300

  • Miraç Özalp
  • Hatice Sonay Yalçın Cömert
  • Ömer Demir
  • Hidayet Şal
  • Turhan Aran
  • Mehmet Armağan Osmanağaoğlu

Gönderim Tarihi: 27.03.2020 Kabul Tarihi: 09.09.2020 J Acad Res Med 2020;10(3):220-226

Amaç:

Fetal üriner sistem anomalilerinin anöploidi ve ek yapısal malformasyonlarla ilişkisini ortaya koymak, prenatal dönemde konan ön tanıları postnatal dönem sonuçları ile karşılaştırmaktır.

Yöntemler:

2016-2019 yılları arasında kliniğimizde fetal üriner sistem anomalisi tanısı alan 282 olgu çalışma kapsamında değerlendirildi. Gebeliklere ait yaş, gebelik haftası, gravida, parite, fetal cinsiyet, anomalinin tipi, ek anomali varlığı, prenatal tanı yöntemi, fetal karyotip sonucu, terminasyon durumu ve postnatal sonuçlar kayıt edildi.

Bulgular:

Fetal üriner sistem anomalileri arasında ilk sırada hidronefroz (HN) yer almaktaydı. Üriner sistem anomalilerine eşlik eden konjenital malformasyonlar incelendiğinde %26,4 ile santral sinir sistemi anomalileri en sık gruptu. Ek anomaliler ile en sık birliktelik gösteren üriner sistem anomalileri; bilateral renal agenezi (%50), bilateral multikistik displastik böbrek (%50) ve ekstrofia vezikaydı (%50). Karyotip sonuçlarına bakıldığında olguların %26’sında trizomi, %4’ünde PKHD1 ve %2’sinde triploidi izlendi. Karyotip sonucuna göre normal karyotipli grup ve trizomili grup karşılaştırıldığında, ek anomalilerin varlığı (p=0,004), bilateral HN (p=0,012) ve terminasyon sonuçları (p=0,002) arasındaki fark istatistiksel olarak anlamlı bulundu. Konsey kararı ile %6,7 olguya terminasyon uygulandı. Postnatal dönemde pediatrik cerrahi kliniğinde/polikliniğinde takip edilebilen olguların oranı %34,6 olup, bu olguların %38,2’sine cerrahi girişim uygulandı.

Sonuç:

Geniş bir klinik spektruma sahip olan üriner sistem anomalilerinin multidisipliner bir yaklaşım ile gerek prenatal dönemde gerekse postnatal dönemde uygun tanı, takip ve tedavisi büyük önem taşımaktadır.

Anahtar Kelimeler: Hidronefroz, karyotip, polikistik böbrek, prenatal tanı, trizomi

GİRİŞ

Konjenital üriner sistem anomalileri, böbrek, üreter, mesane ve üretranın yapısal ve fonksiyonel malformasyonlarını kapsar. Günümüzde kullanılan ileri teknoloji ultrasonografi cihazları ile bu anomalilerin birçoğunun prenatal dönemde tespit edilmesi mümkün hale gelmiştir (1). Böbrek ve üriner sistemin konjenital anomalileri (CAKUT), doğum öncesi dönemde tespit edilen tüm anomalilerin yaklaşık %20-30’unu oluşturur (2). Canlı veya ölü doğmuş bebeklerde toplam CAKUT oranı ise 1.000 doğumda yaklaşık 0,3 ile 1,6 arasındadır (3). Fetal böbrek mezoderm tabakasından gelişir ve embriyogenezin 26. gününde başlayan süreç pronefroz, mezonefroz ve metanefroz aşamalarını geçirir. Metanefroz böbrek gelişiminin son aşamasıdır, metanefrik mezenkim ve üreter tomurcuğundan oluşur, 6-10 haftalar arasında fonksiyon görmeye başlar. Fetal idrar üretimi ise embriyogenezin 9. haftasında başlar. Metanefroz, başlangıçtaki kaudal pozisyonundan göç ederek sakral somitlerin karşısında pelvise yerleşir, embriyogenezin 8. haftasında ise lomber bölgedeki kalıcı yerine ulaşır. Mesane ve üretra, ürogenital sinüsten gelişir (4). Fetal üriner sistem anomalileri sinyal ve transkripsiyon faktörlerini kodlayan genlerdeki kusurlardan veya monogenik anormalliklerden kaynaklanabilir (5,6). Bazı malformasyonlar multiorgan anomalilerinin eşlik ettiği sendromlar ile beraber görülse de olguların çoğu non-sendromiktir. Ayrıca prenatal dönemde teratojenlere maruziyet gibi çevresel faktörlerde böbrek morfogenezini bozarak CAKUT’ye neden olabilmektedir (7,8).

Üriner sistem anomalileri sadece mevcut sistemi etkilemekle kalmayıp başka fetal fonksiyonlara da etki edebilmektedir. Bu anomalilerin bazıları oligohidramniosa ve bunun sonucunda fetal pulmoner hipoplazi, yüz deformiteleri ve ekstremite kontraktürlerine neden olabilmektedir. Üriner sistem anormalliklerinin çoğu ilerleyicidir, intrauterin veya postnatal periyotta uygulanan tedavi yöntemleri ile fonksiyonel geri dönüşüm mümkün olabilmektedir (9,10). Bu sebeple üriner sistem anomalilerinin prenatal tanısı; doğum zamanlaması, yeri ve şeklinin belirlenmesinde önemli rol oynamaktadır.

Çalışmamızda amacımız fetal üriner sistem anomalilerinin sıklığını belirlemek, anöploidi ve ek yapısal malformasyonlarla ilişkisini ortaya koymak ve prenatal dönemde konan tanıları postnatal dönem sonuçları ile karşılaştırmaktır.

YÖNTEMLER

Bu çalışmada, Karadeniz Teknik Üniversitesi Tıp Fakültesi, Perinatoloji Kliniği’nde, 1 Ocak 2016-31 Haziran 2019 tarihleri arasında, fetal anomali taraması veya rutin obstetrik ultrason incelemesi sırasında, fetal üriner sistem anomalisi saptanan 282 olgu retrospektif olarak değerlendirildi. Fetal üriner sistem anomalisi saptanan tüm gebelere ait yaş, gebelik haftası, gravida, parite, fetal cinsiyet, anomalinin tipi, ek anomali varlığı, prenatal tanı yöntemi, fetal karyotip sonucu, terminasyon durumu ve postnatal sonuçlar kayıt edildi. Üriner sistem anomalileri renal agenezi, hidronefroz (HN), multikistik displastik böbrek (MKDB), polikistik böbrek (PKB), ektopik böbrek, toplayıcı sistemin duplikasyonu, megasistis ve posterior üretral valv (PUV) olarak alt gruplara ayrıldı. Fetal HN tanımlamak ve derecelendirmek için en çok kabul gören renal pelvik çap (RPD) skorlama sistemi kullanıldı, buna göre transvers planda renal pelvis ön-arka çap ölçümü için 32. gebelik haftasına kadar 4 mm, 33 ve üzeri gebelik haftasında 7 mm sınır değer olarak belirlendi. Prenatal dönemdeki takiplerinde spontan rezolüsyona uğrayan HN olguları çalışma dışı bırakıldı. Prenatal tanı amacı ile karyotipleme yapılacak olan her aileye işlem öncesinde genetik danışmanlık verildi. Olgulara, genetik tanı amaçlı koryon villus örneklemesi (KVÖ), amniyosentez (AS) veya kordosentez (KS) uygulandı. Karyotipleme işleminin yapılış şekli ve olası komplikasyonları hakkında ailelere yazılı ve sözlü bilgi verildi, aydınlatılmış onamları alındı. Girişimler ultrasonografi eşliğinde yapıldı. Anöploidisi olan veya yaşamla bağdaşmayacak yapısal malformasyonu bulunan fetüsler perinatoloji, pediatrik cerrahi ve tıbbi genetik doktorlarından oluşan konseyde değerlendirildi ve ailelere gebeliğin terminasyonu seçeneği sunuldu. Postnatal dönemde yenidoğanın değerlendirilmesi çocuk cerrahisi doktorları tarafından doğumdan sonraki ilk 7 gün içerisinde yapıldı.

Çalışma için Karadeniz Teknik Üniversitesi Tıp Fakültesi Etik Kurulu’nun 2019/28 sayılı kararı ile gerekli etik kurul izni alındı.

İstatistiksel Analiz

Çalışmada istatiksel veri kaydetme ve hesaplama amacıyla SPSS 24 Version (IBM Corp., SPSS Statistics for Windows, Version 24.0. Armonk, NY.) kullanıldı. Sayısal değişkenlerin normal dağılıma uygunluğu Kolmogorov-Smirnov testi ile sınandı. Kategorik değişkenler frekans ve yüzde, sayısal değişkenler ortalama ve standart sapma veya medyan ve minimum-maksimum değerleri kullanılarak belirlendi. İki kategorik değişken arasındaki ilişki ki-kare testi ile araştırıldı. Bağımsız değişkenler Mann-Whitney U testi ile karşılaştırıldı. Çalışma %95 güven aralığında yürütüldü. P<0,05 değeri istatistiksel olarak anlamlı kabul edildi.

BULGULAR

Çalışma grubunu, fetal üriner sistem anomalisi saptanan 282 gebe oluşturdu. Çalışmaya dahil olan gebelerin ortalama yaşı 30, fetal üriner sistem anomalisi tanısı konan ortalama gebelik haftası 23. hafta, fetal cinsiyet; 158 erkek (%56), 117 dişi (%41,4) ve 7 tanımlanmamış (%2,5) olarak bulundu. Tablo 1’de olguların demografik özellikleri gösterilmektedir.

Fetal üriner sistem anomalileri arasında ilk sırada HN yer almaktaydı. Yüz doksan sekiz gebede (%70,2) fetal HN gözlenirken, bunların 112’si (%39,7) unilateral, 86’sı (%30,5) ise bilateraldi. Diğer gebelerin 15’inde (%5,3) unilateral MKDB, 2’sinde (%0,7) bilateral MKDB, 8’inde (%2,8) unilateral renal agenezi, 4’ünde (%1,4) bilateral renal agenezi, 5’inde (%1,8) PKB, 16’sında (%5,7) ektopik böbrek, 14’ünde (%5) toplayıcı sistemin duplikasyonu, 15’inde (%5,3) megasistis, 2’sinde ekstrofia vesica (%0,7) ve 3 tanesinde (%1,1) PUV bulunmaktaydı (Tablo 2). PUV tanılı fetüsün ultrason görüntüsü Resim 1’de sunuldu. Üriner sistem anomalilerine eşlik eden diğer anomaliler incelendiğinde 14 (%26,4) olguda santral sinir sistemi anomalileri, 13 (%24,5) olguda fetal kardiyovasküler sistem anomalisi ve 7 olguda (%13,2) gastrointestinal sistem anomalileri en sık karşılaşılan gruplardı (Tablo 2). Ayrıca ek anomaliler ile en sık birliktelik gösteren üriner sistem anomalileri; bilateral renal agenezi (%50), bilateral MKDB (%50) ve ekstrofia vezikaydı (%50) (Tablo 2). Diğer organ anomalilerine ek olarak 7 olguda (%13,2) anhidramnios gelişti.

Otuz yedi olguya AS, 8 olguya koryon villüs biyopsisi ve 5 olguya KS olmak üzere toplam 50 olguya (%45,9) karyotipleme işlemi uygulandı. Elli dokuz hasta (%54,1) ise önerilmesine rağmen karyotipleme işlemi yaptırmayı reddetti. Karyotip sonuçlarının 34 (%68) hastada normal olduğu izlendi. Bir olguda triploidi (69XXX), iki olguda ise PKHD1 geni pozitif saptanmış olup geri kalan anöploidilerin tamamını trizomiler oluşturmaktaydı ve 13 (%26) hastada trizomi mevcuttu (Tablo 3). PKHD1 olan fetüsün ultrason görüntüsü Video 1’de gösterildi.

Karyotip sonucuna göre normal ve trizomili gruplar karşılaştırıldığında, terminasyon ve bilateral HN açısından gruplar arasında istatistiksel olarak anlamlı fark bulundu (p=0,002, p=0,012) (Tablo 4). Karyotip sonucu trizomi saptanan olgularda başlıca %46,2 santral sinir sistemi anomalisi ve %23,1 KVS anomalisi olmak üzere ek anomaliler izlendi. Karyotipi trizomi olan olguların 2’si (%15,4) izole üriner sistem anomalisine sahipti, diğer 11 (%82,4) hastada ise ek anomaliler mevcuttu. Karyotip sonucu normal veya trizomi olan olgularda ek anomalilerin varlığına bakıldığında aradaki fark istatistiksel olarak anlamlıydı (p=0,004) (Tablo 4).

Üriner sistem anomalisi saptanan fetüslerin; 10’unda yapılan karyotipleme işlemi sonucunun anöploidi gelmesi sebebiyle, 4’üne bilateral renal agenezi sebebiyle ve 5’inde karyotip sonucunun normal olmasına rağmen eşlik eden diğer sistem anomalileri sebebiyle, toplam 19 olguya (%6,7) perinatoloji konseyi kararıyla terminasyon işlemi uygulandı (Tablo 5). Karyotip sonucu anöploidik gelen 4 olguda ise ailelerin kararı ile gebelikler devam etti.

Postnatal dönemde pediatrik cerrahi kliniğinde/polikliniğinde takip edilebilen olgu sayısı 82 olup, terminasyona giden olgular çıkarıldığında oran %34,6’dır. Takip sırasında HN’li olguların 21’i spontan geriledi, 19 olgu VUR tanısı alırken bunlardan 9’u opere edildi, 14 olgu üreteropelvik bileşkede darlık, 2 olgu PUV ve 1 olgu üreterovezikal obstrüksiyon sebebiyle cerrahi müdahale geçirdi, 11 olgunun takibi ise devam etmektedir. Prenatal dönemde unilateral MKDB tanısı alan olguların 8 tanesi postnatal dönemde kontrole geldi ve bu olgularda tanı doğrulandı. Prenatal unilateral renal agenezi tanılı olguların, postnatal dönemde 6’sında kontrol yapılabildi ve hepsinde tanı doğrulandı. Altı olguda ektopik böbrek, 2 olguda toplayıcı sistemin duplikasyonu, 1 olguda ise PUV tanısı doğrulandı ve PUV tanılı olgu opere edildi.

TARTIŞMA

Fetal HN, gebeliklerin %0,6-4,5’inde izlenen, antenatal ultrasonografide yaygın olan bir bulgudur ve olguların %20-40’ı bilateraldir (11). Çalışmamızda bilateral HN’li olguların oranı %43 olup literatür ile uyumludur. Fetal HN olgularının çoğu, klinik olarak iyi huylu ve geçicidir. Geçici HN, olguların %41-88’inde görülür, erken dönemde üreteropelvik bileşkede geçici darlık ile ilişkilidir ve fetüs olgunlaştıkça düzelir (12). Önemli patolojisi olan tüm yenidoğanları tanımlayabilen, geçici/fizyolojik HN’li bebekleri ise hariç tutabilen hiçbir kriter tanımlanamamıştır. İkinci trimesterde düşük bir eşik değer (RPD >4 mm) CAKUT’li bebeklerin saptanmasında daha fazla duyarlılığa sahip olsa da gereksiz testlere tabi tutulacak, böbrek hastalığı olmayan çok sayıda olguyu içerecektir. Ayrıca RPD gebelik haftasından, fetal mesane distansiyonundan ve maternal hidrasyondan etkilenebilmektedir. 2005 yılında 74 fetal HN’li olguyu içeren çalışmada (13) olguların %74’ünde postnatal dönemde spontan rezolüsyon izlenmiş olup bu oran çalışmamızda unilateral HN olguları için %56,5, bilateral HN olguları için %46,2 olarak bulundu. HN olgularında; HN’nin şiddeti, unilateral veya bilateral olması, ilişkili renal ve extrarenal anomalilerin varlığı, gebelik yaşı ve amniyotik sıvı durumunun değerlendirilmesi postnatal sürece dair daha fazla fikir verebilir.

Çocukluk döneminde kronik böbrek yetmezliği (KBY) nedenlerine bakıldığında üriner sistem malformasyonlarının önemli yer tuttuğu görülmektedir. KBY insidansının azaltılabilmesi için bu malformasyonların erken dönemde tanınması, uygun takip ve tedavilerinin yapılması çok önemlidir. Prenatal dönemde bilateral renal agenezi tespit oranı %84-91’dir, bu olgularda ultrasonografik olarak fetal böbrekler, üreter ve mesane izlenmez, olgulara oligo-anhidramnios eşlik eder (14,15). Çalışmamızda prenatal dönemde tanı alan 4 bilateral renal agenezi olgusu ailelerin kararı ile termine edildi ve 3 olguda tanı terminasyon sonrası doğrulandı, 1 olguda ise ek olarak ventriküler septal defekt ve mikrognati saptandı.  Bilateral renal agenezi olgularında oligo-anhidramnios durumu prenatal dönemde ek anomalilerin tespitini en çok zorlaştıran durumdur. Unilateral renal agenezi tanısının prenatal dönemde atlanması amnion sıvısı ve mesane hacminin normal olması sebebiyle daha olasıdır. Tanı renal fossada veya ektopik bölgede ikinci bir böbreğin varlığının doğru bir şekilde dışlanmasına bağlıdır. Unilateral renal agenezi için prenatal tespit oranı %59-80’dir (14). Çalışmamızda prenatal dönemde unilateral renal agenezi tanısı alan 8 olgunun 6 tanesi postnatal dönemde değerlendirildi ve tanı doğrulandı. MKDB 1/3.600-4.300 sıklıkta görülür. Hastalık her iki böbreği içerebilse de olguların çoğu tek taraflı olup, sol böbrek daha sık etkilenmektedir (16). Çalışmamızda prenatal dönemde 15 olguya unilateral MKDB tanısı konmuş olup, 8 olguda tanı postnatal dönemde doğrulandı. Bu 8 olgunun takiplerini devam ettiren 5’inde multikistik böbrekte involüsyon gerçekleşmiş olup, kontrlateral böbrekte ise kompensatuvar bir hipertrofi gelişti. Ayrıca 1 olguda kontrlateral böbrekte VUR gelişti. VUR, MKDB’li olguların kontrlateral böbreklerinde en sık görülen renal anormalliktir ve bu oran %21’dir (17).

İkinci trimesterde HN’yi RPD >4 mm olarak tanımlayan çalışmalar, Down sendromlu fetüslerde HN’nin (%18) normal kontrol grubu fetüslerine (%0,5-3) kıyasla daha yüksek olduğunu ortaya koymuştur (18,19). Bu nedenle fetal anöploidi taramasında bir marker olarak kullanılmaktadır ancak tek başına kromozom analizi endikasyonu yoktur. Bununla birlikte yaşa bağlı kromozom anomalisi riskini 1,5 kat artırdığı bilinmeli ve gebelere verilecek prenatal danışmanlık hizmeti buna göre planlanmalıdır. İzole HN’li 375 olguyu içeren bir çalışmada Down sendromu insidansı %0,53 olarak bulunmuştur (20). Renal defektli 682 fetüsü içeren bir başka çalışmada kromozomal anomali görülme sıklığı %13 olarak bulunmuştur (21). İzole bilateral renal agenezide anöploidi insidansı %5, unilateral ve bilateral renal agenezili olgularda ek anomali varlığı durumunda anöploidi insidansı ise sırasıyla %33 ve %40 olarak bulunmuştur. Ayrıca renal agenezi ve MKDB olgularında en sık görülen kromozomal anomaliler Tr-13 ve Tr-18’dir (21). Çalışmamızda karyotipleme işlemi önerilen ancak yaptırmayı reddeden olgular dışlandığında, kromozomal anomalili fetüslerin oranı %6,2’dir. En sık karyotipleme önerdiğimiz grup unilateral HN ve ek anomali birlikteliği olan gruptur, bu grupta en sık izlenen kromozomal anomali ise Down sendromudur. Prenatal tanı için referans merkezi olmamız kromozomal anomalili fetüsleri yakalamamızı kolaylaştırırken, karyotipleme işleminin olası komplikasyonlarına karşı olan tedirginlik ve bunun sonucunda işlemin reddi ise başlıca kısıtlılığımızdı.

Prenatal dönemde yapılan ultrasonografide üriner sistem anomalileri tespit edildiğinde diğer sistemlerde dikkatlice taranmalıdır. Çünkü üriner sistem anomalisi çoğunlukla diğer sistem anomalileri ile birlikte bulunur. Ayrıca üriner sistem anomalisi olan olgularda, ek anomalilerin varlığı durumunda kromozom anomalisi riski artmıştır. Hürcan ve ark.’nın (22) çalışmasında üriner sistem anomalilerine eşlik eden diğer konjenital malformasyonlara sahip fetüslerin oranı %61,7, Batukan ve ark.’nın (23) çalışmasında %23,6 olarak bulundu. Bizim çalışmamızda eşlik eden diğer konjenital anomalilerin varlığı %18,8 olarak bulundu. Gerek Hürcan ve ark.’nın (22) çalışmasında gerekse bizim çalışmamızda en sık eşlik eden anomaliler santral sinir sistemi anomalileriydi. Çalışma grubumuzda eşlik eden anomalilerin yüksek oranda olması literatürle uyumluydu.

Ağır uteroplasental yetmezlik ve erken membran rüptürü dışlanan olgularda ultrasonografi ile oligo-anhidramniosla birlikte mesanenin izlenememesi halinde fonksiyonel böbrek dokusunun bulunmadığı düşünülür. Bu durumda tanı için ilk akla gelmesi gerekenler; bilateral renal agenezi, bilateral MKDB hastalığı veya infantil PKB hastalığıdır. Bu hastalıkların birbirinden ayırt edilmeleri ancak detaylı ultrasonografik inceleme ile mümkündür. Bu olgularda amniyotik sıvının uzun süreli yokluğu, doğumda ciddi solunum yetmezliğine yol açan pulmoner hipoplaziye neden olur. Balsak ve ark.’nın (24) çalışmasında üriner sistem anomalili olgularda terminasyon oranları %14 olarak bulunmuş olup ilk sırada PKB hastalığı olan fetüsler bulunmaktadır. Çalışmamızda olguların %6,7’si termine edilmiş olup bilateral renal agenezi, anöploidi ve PKB hastalığı başlıca nedenlerdir. Üriner sistem anomalili fetüs sayısının çalışmamızda daha fazla olması, farklılığın başlıca sebebi olarak değerlendirildi.

Alt üriner sistem obstrüksiyonu ile uyumlu sonografik bulguları olan fetüslerde prenatal dönemde vezikoamniotik şant uygulamasının, prospektif ve retrospektif çalışmalarda renal fonksiyonları ve uzun süreli hasta sağkalımını arttırdığına dair net kanıtlar yoktur, ayrıca işleme bağlı komplikasyon oranınında %45’lerde olduğu izlenmiştir (10,25). Kliniğimizde bu gerekçelerle prenatal dönemde vezikoamniyotik şant işlemi yapılmamaktadır. Ayrıca üretral obstrüksiyonu olan olguların yaklaşık %25’inde kromozomal anomali saptandığından, olguları tedavi etmeden önce mutlaka karyotip analizi gerekmektedir (21). Dişi fetüslerde daha kompleks üretral anomaliler görüldüğünden ve başarı şansı daha düşük olduğundan intrauterin tedavi önerilmemektedir. Antenatal dönemde girişim yapılacaksa, işlemin riskleri ve yararları, yenidoğan sağkalımı ve böbrek sonuçları hakkında ebeveynlere detaylı bir bilgilendirme yapılmalı ve işlemler uzman kişilerce gerçekleştirilmelidir.

Postnatal dönemde yapılan değerlendirmelerde spontan rezolüsyona uğrayan HN’li olguların oranı %30,8’dir, en yaygın geçici HN sebepleri VUR ve üreteropelvik bileşkede obstrüksiyondur. Barbosa ve ark.’nın (26) 1,034 fetal HN’li olguyu içeren çalışmasında postnatal dönemde spontan rezolüsyon oranı %25 olarak bildirilmiştir. Postnatal dönemde cerrahi uygulanan olgularımızın oranı ise %38,2’dir. Cerrahi endikasyonlar, tekrarlayan ateşli idrar yolu enfeksiyonları ve seri böbrek taramalarında rölatif böbrek fonksiyonunun azalması olarak belirlendi. 2016 yılında yayınlanan çalışmada HN tanılı fetüslerin postnatal dönemde cerrahi girişim oranı %47 olarak bulunmuştur (27). HN’li fetüslerin postnatal dönemde gerek spontan rezolüsyon gerekse cerrahi girişim oranları literatürle uyumlu bulunmuştur.

SONUÇ

Üriner sistem anomalileri prenatal dönemde çoğunlukla ultrasonografi ile saptanabilmekte, kromozomal anomaliler ve diğer yapısal malformasyonlarla birliktelik gösterebilmektedir. Geniş bir klinik spektruma sahip bu anomalilerin, multidisipliner bir yaklaşım ile gerek prenatal dönemde gerekse postnatal dönemde uygun tanı, takip ve tedavisi büyük önem taşımaktadır.

Etik Komite Onayı: Çalışma için Karadeniz Teknik Üniversitesi Tıp Fakültesi Etik Kurulu’nun 2019/28 sayılı kararı ile gerekli etik kurul izni alındı.

Hasta Onamı: Karyotipleme işleminin yapılış şekli ve olası komplikasyonları hakkında ailelere yazılı ve sözlü bilgi verildi, aydınlatılmış onamları alındı.

Hakem Değerlendirmesi: Editörler kurulu dışında olan kişiler tarafından değerlendirilmiştir.

Yazarlık Katkıları: Fikir: M.Ö., T.A., M.A.O., H.S.Y.C.; Tasarım: M.Ö., H.S.Y.C., Ö.D., H.Ş.; Denetleme: M.A.O., T.A.; Kaynaklar: M.Ö., Y.C., Ö.D.; Malzemeler: H.Ş., Ö.D.; Veri Toplanması ve/veya İşlemesi: M.Ö., H.S.Y.C., H.Ş.; Analiz ve/veya Yorum: T.A., M.A.O., M.Ö.; Literatür Taraması: M.Ö., H.S.Y.C., H.Ş., Ö.D.;Yazıyı Yazan: M.Ö., H.S.Y.C.

Çıkar Çatışması: Yazarlar tarafından çıkar çatışması bildirilmemiştir.

Finansal Destek: Yazarlar tarafından finansal destek almadıkları bildirilmiştir.


Resimler

  1. Policiano C, Djokovic D, Carvalho R, Monteiro C, Melo MA, Graça LM. Ultrasound antenatal detection of urinary tract anomalies in the last decade: outcome and prognosis. J Matern Fetal Neonatal Med 2015; 28: 959-63.
  2. Queisser-Luft A, Stolz G, Wiesel A, Schlaefer K, Spranger J. Malformations in newborn: results based on 30,940 infants and fetuses from the Mainz congenital birth defect monitoring system (1990-1998). Arch Gynecol Obstet 2002; 266: 163-7.
  3. Andrés-Jensen L, Jørgensen FS, Thorup J, Flachs J, Madsen JL, Maroun LL, et al. The outcome of antenatal ultrasound diagnosed anomalies of the kidney and urinary tract in a large Danish birth cohort. Arch Dis Child 2016; 101: 819-24.
  4. Glassberg KI. Normal and abnormal development of the kidney: a clinician’s interpretation of current knowledge. J Urol 2002; 167: 2339-51.
  5. Boualia SK, Gaitan Y, Tremblay M, Sharma R, Cardin J, Kania A, et al. A core transcriptional network composed of Pax2/8, Gata3 and Lim1 regulates key players of pro/mesonephros morphogenesis. Dev Biol 2013; 382: 555-66.
  6. Sanna-Cherchi S, Sampogna RV, Papeta N, Burgess KE, Nees SN, Perry BJ, et al. Mutations in DSTYK and dominant urinary tract malformations. N Engl J Med 2013; 369: 621-9.
  7. Saisawat P, Kohl S, Hilger AC, Hwang DY, Yung Gee H, Dworschak GC, et al. Whole-exome resequencing reveals recessive mutations in TRAP1 in individuals with CAKUT and VACTERL association. Kidney Int 2014; 85: 1310-7.
  8. Vivante A, Hwang DY, Kohl S, Chen J, Shril S, Schulz J, et al. Exome sequencing discerns syndromes in patients from consanguineous families with congenital anomalies of the kidneys and urinary tract. J Am Soc Nephrol 2017; 28: 69-75.
  9. Zanetta VC, Rosman BM, Bromley B, Shipp TD, Chow JS, Campbell JB, et al. Variations in management of mild prenatal hydronephrosis among maternal-fetal medicine obstetricians, and pediatric urologists and radiologists. J Urol 2012; 188: 1935-9.
  10. Ruano R, Sananes N, Wilson C, Au J, Koh CJ, Gargollo P, et al. Fetal lower urinary tract obstruction: proposal for standardized multidisciplinary prenatal management based on disease severity. Ultrasound Obstet Gynecol 2016; 48: 476-82.
  11. González R, Schimke CM. Ureteropelvic junction obstruction in infants and children. Pediatr Clin North Am 2001; 48: 1505-18.
  12. Nguyen HT, Herndon CD, Cooper C, Gatti J, Kirsch A, Kokorowski P, et al. The Society for Fetal Urology consensus statement on the evaluation and management of antenatal hydronephrosis. J Pediatr Urol 2010; 6: 212-31.
  13. Ahmad G, Green P. Outcome of fetal pyelectasis diagnosed antenatally. J Obstet Gynaecol 2005; 25: 119-22.
  14. Wiesel A, Queisser-Luft A, Clementi M, Bianca S, Stoll C. Prenatal detection of congenital renal malformations by fetal ultrasonographic examination: an analysis of 709,030 births in European countries. Eur J Med Genet 2005; 48: 131-44.
  15. Stoll C, Tenconi R, Clementi M. Detection of congenital anomalies by fetal ultrasonographic examination across Europe. Community Genet 2001; 4: 225-32.
  16. Schreuder MF. Unilateral anomalies of kidney development: why is left not right? Kidney Int 2011; 80: 740-5.
  17. Kara A, Gurgoze MK, Aydin M, Koc ZP. Clinical features of children with multicystic dysplastic kidney. Pediatr Int 2018; 60: 750-4.
  18. Coco C, Jeanty P. Isolated fetal pyelectasis and chromosomal abnormalities. Am J Obstet Gynecol 2005; 193: 732-8.
  19. Corteville JE, Dicke JM, Crane JP. Fetal pyelectasis and Down syndrome: is genetic amniocentesis warranted? Obstet Gynecol 1992; 79: 770-2.
  20. Signorelli M, Cerri V, Taddei F, Groli C, Bianchi UA. Prenatal diagnosis and management of mild fetal pyelectasis: implications for neonatal outcome and follow-up. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol 2005; 118: 154-9.
  21. Nicolaides KH, Cheng HH, Abbas A, Snijders RJ, Gosden C. Fetal renal defects: associated malformations and chromosomal defects. Fetal Diagn Ther 1992; 7: 1-11.
  22. Hürcan E, Biler A, Ekin A, Tosun G, Taner EC. Fetal üriner sistem anomalilerinin prenatal tanısı. Perinatoloji Derg 2018; 26: 1-6.
  23. Batukan C, Holzgreve W, Danzer E, Rudin C, Ermiş H, Tercanlı S. Fetal üriner sistem anomalilerinin prenatal tans ve doğum öncesi yaklaşm: 173 olgunun analizi. J Turk Ger Gynecol Assoc 2002; 3: 23-32.
  24. Balsak D, Başoğul N, Toğrul C, Başoğul Ö, Seçkin KD, Karaaltı MO, et al. Üriner sistem anomalisi saptanan fetuslara yaklaşım. Jinekoloji - Obstetrik Neonatol Tıp Derg 2015; 12: 135-9.
  25. Morris RK, Middleton LJ, Malin GL, Quinlan-Jones E, Daniels J, Khan KS, et al. Outcome in fetal lower urinary tract obstruction: a prospective registry study. Ultrasound Obstet Gynecol 2015; 46: 424-31.
  26. Barbosa JA, Chow JS, Benson CB, Yorioka MA, Bull AS, Retik AB, et al. Postnatal longitudinal evaluation of children diagnosed with prenatal hydronephrosis: insights in natural history and referral pattern. Prenat Diagn 2012; 32: 1242-9.
  27. Scalabre A, Demède D, Gaillard S, Pracros JP, Mouriquand P, Mure PY. Prognostic value of ultrasound grading systems in prenatally diagnose unilateral urinary tract dilatation. J Urol 2017; 197: 1144-9.