ISSN 2146-6505 | E-ISSN 2147-1894
Özgün Araştırma
Şanlıurfa İlindeki Ter Testi Sonucu Şüpheli Olan ve Klinik Ön Tanısı Kistik Fibrozis Olan Hasta Gruplarındaki CFTR Gen Mutasyonlarının Yeni Nesil Dizileme Yöntemi ile İncelenmesi
1 Harran Üniversitesi Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, Şanlıurfa, Türkiye  
JAREM ; : -
DOI: 10.5152/jarem.2018.2176
Anahtar Kelimeler: kistik fibrozis, yeni nesil sekanslama, ter testi, mutasyon
Özet

Amaç: Kistik Fibrozis (KF) günümüzde 1/20-25 taşıyıcı frekansı ve 1/2500-3300 görülme oranı ile, beyaz ırktaki otozomal resif geçiş gösteren ölümcül hastalıklar içerisinde ilk sırada yer almaktadır. KF, klor geçirgen transmembran kanal olarak da bilinen kistik fibrozis transmembran regülatör (CFTR) geninde meydana gelen mutasyonlar sonucu açığa çıkmaktadır. Mutasyonların dağılım oranları hasta grupları arasında ve bölgesel olarak farlılık göstermektedir. Bu çalışmada Şanlıurfa ilinde ter testi şüpheli olan ve klinik ön tanısı KF olan bireyler mutasyon dağılımları açısından incelenmiştir.


Yöntemler
: Ter testi sonucu şüpheli olan 40 hasta ve klinik ön tanısı KF olan 62 hasta yeni nesil sekanslama yöntemi ile CFTR gen mutasyonları açısından değerlendirilmiştir.


Bulgular
: 40 bireyin yer aldığı ter testi sonucu şüpheli olan hasta grubunda; 11 birey heterozigot (%27.5), 1 birey compound-heterozigot (%2.5) ve 28 birey de homozigot (%70) mutasyona sahip olarak değerlendirildi. 62 bireyin yer aldığı klnik ön tanısı KF olan grupta; 16 birey heterozigot (%25.8), 3 birey compound heterozigot (%4.8) ve 13 birey homozigot (%21) mutasyona sahip olarak değerlendirildi. En sık gözlenen mutasyonlar ise I148T ve ΔF508 olarak bulundu.


Sonuç
: Çalışmamız hem ter testinin tanısal değerinin klinik değerlendirmeden daha önemli olduğunu hem de ter testi sonucu şüpheli olan bireylerin zaman kaybetmeden araştırılması gerektiğini göstermektedir.


Cite this article as
: Gümüş E. Examination of CFTR Gene Mutations in Patient Groups with Borderline Sweat Test and Clinical Preliminary Diagnosis of Cystic Fibrosis by Next Generation Sequencing Method in Sanliurfa Province. JAREM 2018; DOI: 10.5152/jarem.2018.2176

Anahtar Kelime
Yazarlar
Tümü
Anket
AVES | Copyright © 2018 Taksim Eğitim ve Araştırma Hastanesi | Son Güncelleme: 14.12.2018