Journal of Academic Research in Medicine
Olgu Sunumu
Wolman Hastalığında Yeni Bir Mutasyon: Olgu Sunumu

Wolman Hastalığında Yeni Bir Mutasyon: Olgu Sunumu

1.

Namık Kemal Üniversitesi, Sağlık Hizmetleri Meslek Yüksekokulu, Tıbbi Laboratuvar Teknikleri, Tekirdağ, Türkiye

2.

İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi, Radyoloji Kliniği, İstanbul, Türkiye

3.

Sağlık Bilimleri Üniversitesi Şişli Hamidiye Etfal Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Çocuk Metabolizma Kliniği, İstanbul, Türkiye

JAREM 2019; 9: 150-152
DOI: 10.5152/jarem.2019.2221
Okunma: 359 İndirilme: 37 Online Yayın Tarihi: 22 Temmuz 2019

Özet

Wolman hastalığı kolesterol ester ve trigliseridlerin hidrolizinden sorumlu lizozomal asit lipaz (LAL) enzim aktivitesindeki kayıp sonucunda ortaya çıkar. Kusma, ishal, azalmış tartı alımı, hepatomegali ile karakterize olup erken süt çocukluğu döneminde ölümle sonuçlanır. Hastalığın kesin tanısı LIPA geninin moleküler analizi ile konulur. LIPA genine ait nokta mutasyonlar, insersiyon ve delesyonlar gibi farklı mutasyonlar bildirilmiş olup, Wolman hastalığında çerçeve kayma mutasyonları nadiren görülmektedir.

Bu yazıda LIPA gen analizi ile Wolman hastalığının kesin tanısı konulan 18 günlük bir kız hasta sunulmuştur. Moleküler analiz sonucunda literatürde daha önce bildirilmemiş bir çerçeve kayma mutasyonu saptanmıştır.

Cite this article as: Cansever MŞ, Aslan M, Zübarioğlu T. A New Mutation in Diagnosis of Wolman Disease: Case Report. JAREM 2019; 9(3): 150-2.

Ekler
ENGLISH
ISSN2146-6505 EISSN 2147-1894
3