ÖZET

Mukopolisakaridoz tip III (MPS III), ya da sanfilippo sendromu, otozomal resesif kalıtılan heparan sülfat (HS) enziminin lizozomal indirgenmesinde rol alan dört enzimden birinin eksikliğine bağlıdır. Bu çocuklar yanlışlıkla idyopatik konuşma gecikmesi, dikkat eksikliği hiperaktivite sendromu (DEHS) ve/veya otizm tanısı almaktadır. Progressif mental detoriasyon, davranış problemleri, dismorfik yüz bulguları ve hafif somatik bulgularla karakterizedir. Korozif madde alımı nedeniyle acil çocuk ve çocuk gastroenteroloji bölümlerine başvuran alınan öyküde uyku bozuklukları ve geç konuşma şikayetleri bulunan ve bu nedenle de defalarca çocuk psikiyatrisine başvurdukları saptanan MPS III tanısı alan olgular sunulmuştur. Zeka geriliği, kaba yüzü ve hipertrikozu olan çocuklar, MPS ön tanısı için pediatrik gastroenteroloji bölümüne sevk edildi. Lökositlerdeki lizozomal enzim aktivitesi incelemeleri, toplam GAG, heparin ve HS seviyelerinde artış ve HS sülfamidaz aktivitesinde azalma ortaya çıkararak MPS 3 tanısına yol açtı.