Olgu Sunumu

Wolman Hastalığında Yeni Bir Mutasyon: Olgu Sunumu

10.5152/jarem.2019.2221

  • Mehmet Şerif Cansever
  • Mine Aslan
  • Tanyel Zübarioğlu

Gönderim Tarihi: 23.06.2018 Kabul Tarihi: 15.08.2018 J Acad Res Med 2019;9(3):150-152

Wolman hastalığı kolesterol ester ve trigliseridlerin hidrolizinden sorumlu lizozomal asit lipaz (LAL) enzim aktivitesindeki kayıp sonucunda ortaya çıkar. Kusma, ishal, azalmış tartı alımı, hepatomegali ile karakterize olup erken süt çocukluğu döneminde ölümle sonuçlanır. Hastalığın kesin tanısı LIPA geninin moleküler analizi ile konulur. LIPA genine ait nokta mutasyonlar, insersiyon ve delesyonlar gibi farklı mutasyonlar bildirilmiş olup, Wolman hastalığında çerçeve kayma mutasyonları nadiren görülmektedir.

Bu yazıda LIPA gen analizi ile Wolman hastalığının kesin tanısı konulan 18 günlük bir kız hasta sunulmuştur. Moleküler analiz sonucunda literatürde daha önce bildirilmemiş bir çerçeve kayma mutasyonu saptanmıştır.

Anahtar Kelimeler: Wolman hastalığı, LIPA geni, Lizozomal asit lipaz