Amaç:

Kistik Fibrozis (KF) günümüzde 1/20-25 taşıyıcı frekansı ve 1/2500-3300 görülme oranı ile, beyaz ırktaki otozomal resif geçiş gösteren ölümcül hastalıklar içerisinde ilk sırada yer almaktadır. KF, klor geçirgen transmembran kanal olarak da bilinen kistik fibrozis transmembran regülatör (CFTR) geninde meydana gelen mutasyonlar sonucu açığa çıkmaktadır. Mutasyonların dağılım oranları hasta grupları arasında ve bölgesel olarak farlılık göstermektedir. Bu çalışmada Şanlıurfa ilinde ter testi şüpheli olan ve klinik ön tanısı KF olan bireyler mutasyon dağılımları açısından incelenmiştir.

Yöntemler:

Ter testi sonucu şüpheli olan 40 hasta ve klinik ön tanısı KF olan 62 hasta yeni nesil sekanslama yöntemi ile CFTR gen mutasyonları açısından değerlendirilmiştir.

Bulgular:

40 bireyin yer aldığı ter testi sonucu şüpheli olan hasta grubunda; 11 birey heterozigot (%27,5), 1 birey compound-heterozigot (%2,5) ve 28 birey de homozigot (%70) mutasyona sahip olarak değerlendirildi. 62 bireyin yer aldığı klnik ön tanısı KF olan grupta; 16 birey heterozigot (%25,8), 3 birey compound heterozigot (%4,8) ve 13 birey homozigot (%21) mutasyona sahip olarak değerlendirildi. En sık gözlenen mutasyonlar ise I148T ve ΔF508 olarak bulundu.

Sonuç:

Çalışmamız hem ter testinin tanısal değerinin klinik değerlendirmeden daha önemli olduğunu hem de ter testi sonucu şüpheli olan bireylerin zaman kaybetmeden araştırılması gerektiğini göstermektedir.

Anahtar Kelimeler: Kistik fibrozis, yeni nesil sekanslama, ter testi, mutasyon