Olgu Sunumu

Apert Sendromu ve Atriyal Septal Defekt Birlikteliği

10.5152/jarem.2016.896

  • Pınar Dervişoğlu
  • Mustafa Kösecik
  • Serkan Kumbasar
  • Süleyman Salman
  • Bulat Aytek Şık
  • Baki Erdem
  • Bülent Tekin

Gönderim Tarihi: 16.08.2015 Kabul Tarihi: 06.10.2015 J Acad Res Med 2016;6(3):200-202

Apert sendromu kraniyosinostoz, yüzün orta kısmında hipoplazi, el ve ayaklarda simetrik sindaktili ve değişen derecelerde mental retardasyon ve konjenital kalp defektleri ile karakterize nadir bir bozukluktur. Kalıtım şekli otozomal dominant olmakla birlikte olguların çoğunu yeni mutasyonlar oluşturur. Bu yazıda atriyal septal defektli bir Apert sendromu olgusunu, eşlik eden olası doğumsal kalp defektleri açısından ayrıntılı incelemeyi vurgulamak amacıyla sunmak istedik.

Anahtar Kelimeler: Apert sendromu, yenidoğan, atriyal septal defekt