Orijinal Araştırma

Otuz Beş Yaş Üstü Gebelere Yaklaşımda Tarama Testleri ve Amniyosentezin Önemi

10.4274/jarem.galenos.2022.16878

• Salim Sezer
• Melih Bestel
• Gökhan Bolluk
• Alper Gezdirici

Gönderim Tarihi: 17.04.2022 Kabul Tarihi: 07.12.2022 J Acad Res Med 2022;12(3):155-158

• Özet
• Tam Metin
• Video-Resim
• Referans
• 9
• 567

Amaç:

Amacımız, otuz beş yaş üstü gebelerde artan fetal kromozom anomalisi riskine yaklaşımı değerlendirmektir.

Yöntemler:

Sağlık Bilimleri Üniversitesi Kanuni Sultan Süleyman Eğitim ve Araştırma Hastanesi Perinatoloji Kliniği’nde fetal karyotip analizi için girişimsel işlem uygulanan 35 yaş üstü gebeleri retrospektif olarak inceledik. Karyotip analizi endikasyonu ne olursa olsun, karyotip analizi yapılan 35 yaş üstü gebeler çalışmaya dahil edildi.

Bulgular:

Çalışmada incelenen toplam 867 gebenin 76’sında (%8,7) anormal karyotip saptandı. Yetmiş altı anormal karyotipten 51’i trizomi 21 (%67,7), 15’i trizomi 18 (%21) ve 3’ü trizomi 13 (%4) olarak bulundu. Üç fetal karyotip analizinde Turner sendromu (%4), 1 Klinefelter sendromu (%1,3), 2 mozaik trizomi 21 (%2,6) ve 1 mozaik Turner sendromu (%1,3) saptandı. Öncelikle ileri anne yaşı nedeniyle girişimsel işlem uygulanan hastalardan 6’sında (%1,9) anormal karyotip saptandı. İkili, üçlü ve dörtlü testler için anormal karyotip sonuçları sırasıyla yüzde 6,4, 1,9 ve 5,8 idi.

Sonuç:

Üçlü testin kullanılmasının, ileri yaştaki hamile kadınların sonuçları üzerinde tanımlanabilir bir etkisi olmamıştır. Ultrasonda fetal anormallik olmadığı durumlarda ikili ve dörtlü testler istenebilir veya amniyosentezde fetal ölüm oranı minimal olduğundan herhangi bir tarama testi yapılmadan ileri yaştaki gebelerde direkt olarak önerilebilir.

Anahtar Kelimeler: İleri anne yaşı, amniyosentez, Down sendromu, kromozomal anomali, karyotip analizi

Etik Komite Onayı: Çalışmamız için İstanbul Esenyurt Üniversitesi’nden 17.02.2022 tarih ve 2022/02-14 sayılı etik onay alınmıştır.

Hasta Onamı: Retrospektif çalışma.

Hakem Değerlendirmesi: Editörler kurulu ve editörler kurulu dışında olan kişiler tarafından değerlendirilmiştir.

Yazar Katkıları: Dizayn - S.S.; Veri Toplama veya İşleme - S.S., M.B., A.G.; Analiz veya Yorumlama - G.B.; Literatür Arama - G.B.; Yazan - S.S., M.B.

Çıkar Çatışması: Yazarlar tarafından çıkar çatışması bildirilmemiştir.

Finansal Destek: Yazarlar tarafından finansal destek almadıkları bildirilmiştir.

Resimler

1. Heffner LJ. Advanced maternal age--how old is too old? N Engl J Med 2004; 351: 1927-9.
2. Mademont-Soler I, Morales C, Clusellas N, Soler A, Sánchez A; Group of Cytogenetics from Hospital Clínic de Barcelona. Prenatal cytogenetic diagnosis in Spain: analysis and evaluation of the results obtained from amniotic fluid samples during the last decade. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol 2011; 157: 156-60.
3. Hook EB. Chromosome abnormalities and spontaneous fetal death following amniocentesis: further data and associations with maternal age. Am J Hum Genet 1983; 35: 110-6.
4. Centers for Disease Control and Prevention (CDC). Improved national prevalence estimates for 18 selected major birth defects--United States, 1999-2001. MMWR Morb Mortal Wkly Rep 2006; 54: 1301-5.
5. Kagan KO, Chitty LS, Cicero S, Eleftheriades M, Nicolaides KH. Ultrasound findings before amniocentesis in selecting the method of analysing the sample. Prenat Diagn 2007; 27: 34-9.
6. Offerdal K, Blaas HG, Eik-Nes SH. Prenatal detection of trisomy 21 by second-trimester ultrasound examination and maternal age in a non-selected population of 49 314 births in Norway. Ultrasound Obstet Gynecol 2008; 32: 493-500.
7. Newberger DS. Down syndrome: prenatal risk assessment and diagnosis. Am Fam Physician 2000; 62: 825-32, 837-8.
8. Danisman N, Kahyaoglu S, Celen S, Kahyaoglu I, Candemir Z, Yesilyurt A, et al. A retrospective analysis of amniocenteses performed for advanced maternal age and various other indications in Turkish women. J Matern Fetal Neonatal Med 2013; 26: 242-5.
9. Langlois S, Duncan A; SOGC GENETICS COMMITTEE; CCMG PRENATAL DIAGNOSIS COMMITTEE. Use of a DNA method, QF-PCR, in the prenatal diagnosis of fetal aneuploidies. J Obstet Gynaecol Can 2011; 33: 955-96.
10. ACOG Committee on Practice Bulletins. ACOG Practice Bulletin No. 77: screening for fetal chromosomal abnormalities. Obstet Gynecol 2007; 109: 217-27.
11. Ocak Z, Özlü T, Yazıcıoğlu HF, Özyurt O, Aygün M. Clinical and cytogenetic results of a large series of amniocentesis cases from Turkey: report of 6124 cases. J Obstet Gynaecol Res 2014; 40: 139-46.
12. Tseng JJ, Chou MM, Lo FC, Lai HY, Chen MH, Ho ES. Detection of chromosome aberrations in the second trimester using genetic amniocentesis: experience during 1995-2004. Taiwan J Obstet Gynecol 2006; 45: 39-41.
13. Xiao H, Yang YL, Zhang CY, Liao EJ, Zhao HR, Liao SX. Karyotype analysis with amniotic fluid in 12365 pregnant women with indications for genetic amniocentesis and strategies of prenatal diagnosis. J Obstet Gynaecol 2016; 36: 293-6.
14. Zhu Y, Lu S, Bian X, Wang H, Zhu B, Wang H, et al. A multicenter study of fetal chromosomal abnormalities in Chinese women of advanced maternal age. Taiwan J Obstet Gynecol 2016; 55: 379-84.
15. Nicolaides KH, Spencer K, Avgidou K, Faiola S, Falcon O. Multicenter study of first-trimester screening for trisomy 21 in 75 821 pregnancies: results and estimation of the potential impact of individual risk-orientated two-stage first-trimester screening. Ultrasound Obstet Gynecol 2005; 25: 221-6.
16. Tomatir AG, Demirhan H, Sorkun HC, Köksal A, Ozerdem F, Cilengir N. Major congenital anomalies: a five-year retrospective regional study in Turkey. Genet Mol Res 2009; 8: 19-27.
17. Zhang YP, Wu JP, Li XT, Lei CX, Xu JZ, Yin M. [Karyotype analysis of amniotic fluid cells and comparison of chromosomal abnormality rate during second trimester]. Zhonghua Fu Chan Ke Za Zhi 2011; 46: 644-8.
18. Dong Y, Zhang M, Wang Y, Li S, Guan X, Lyu W. [Exploration of the process of prenatal screening and diagnosis for women with advanced maternal age based on results of 351 cases of fetal chromosomal abnormalities]. Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi 2019; 36: 538-42.
19. Bornstein E, Lenchner E, Donnenfeld A, Barnhard Y, Seubert D, Divon MY. Advanced maternal age as a sole indication for genetic amniocentesis; risk-benefit analysis based on a large database reflecting the current common practice. J Perinat Med 2009; 37: 99-102.
20. Hartnett J, Borgida AF, Benn PA, Feldman DM, DeRoche ME, Egan JF. Cost analysis of Down syndrome screening in advanced maternal age. J Matern Fetal Neonatal Med 2003; 13: 80-4.