ÖZET

1q21.1 mikrodelesyon sendromu 1. kromozomun uzun kolundan (q kolu) bir parçanın delesyona uğradığı nadir görülen bir kromozomal hastalıktır. Distal 1q21.1 mikrodelesyonu; mikrosefali, makrosefali, mental retardasyon, kraniyofasiyal dismorfizm, kardiyak anomaliler ve katarakt ile ilişkili iken; proksimal 1q21.1 mikrodelesyonu; trombositopenik radius yokluğu sendromu, iskelet anomalileri, kardiyak anomaliler ve genitoüriner sistem anomalileri ile ilişkilidir. Kraniyofasiyal dismorfizm, 1q21.1 mikrodelesyon taşıyıcılarının %75’inde görülmektedir, fakat; sendroma spesifik herhangi bir yüz özelliği bulunmamaktadır. Kısa boy (%50) mikrosefali (%22), yarık damak, yarık dudak, uzun filtrum, belirgin bir alın, frontal çıkıntı, epikantal katlantı, yumrulu burun gibi özellikler görülmektedir. 1q21.1 mikrodelesyonu olan hastaların %50-75’inde motor gelişim geriliği görülmekle beraber mental retardasyon sıklıkla hafif, orta düzeyde seyretmektedir. 1q21.1 mikrodelesyonu olan kişilerde tremor (%44), hiperrefleksi (%35) ve hipotoni (%35) gibi nörolojik semptomlar da bildirilmiştir. Nöbet %10-20 sıklıkta görülür ve daha ziyade infant döneminde başlar. Otizm spektrum bozuklukları, dikkat eksikliği ve hiperaktivite bozukluğu, duygudurum bozuklukları ve kaygı bozuklukları gibi psikiyatrik bozukluklar da daha nadir olmak üzere 1q21.1 mikrodelesyon sendromuna eşlik edebilir. Bu olgu 1q21.1 mikrodelesyon sendromu tanısı olan 3 yaşında erkek hastaya ortopedi ve travmatoloji kliniği tarafından yapılan posterior spinal enstrümentasyon operasyonundaki anestezi yönetimi sunulmuştur. 1q21.1 mikrodelesyon sendromuna sahip bu olgumuz literatürde bu hastalığa anestezik yaklaşım açısından yazılmış ilk olgu sunumudur.