ÖZET

Malign İnfantil Osteopetrozis (MİOP); yaşamın erken dönemlerinde bulgu veren, kemik dansitesinin artışıyla karakterize, klinik ve genetik olarak heterojen nadir bir hastalıktır. Kemik dansitesinin artışı medüller kaviteyi daraltarak ekstramedüller hematopoez ve buna bağlı olarak hepatosplenomegali, anemi ve trombositopeniye yol açar. Skleroze kemik yapının obstrüksiyonu sonucu kraniyal sinirlerde bası, görme ve işitme kaybı görülür. Büyüme gelişme geriliğine ve enfeksiyonlara yatkınlığa yol açar. Bu nedenlerle özellikle otozomal resesif formları ölümcül seyreder. Tedavide steroid, kalsitriol, D vitamini, eritropoetin, gamma interferon kullanılmakla birlikte kesin tedavisi hematopoetik kök hücre transplantasyonudur. Bu yazıda; iki aylık hepatosplenomegali, anemi, trombositopeni, büyüme geriliği nedeniyle tetkik edip Malign İnfantil Osteopetrozis tanısı koyduğumuz kız hastayı sunduk. İki aylık kız bebek kusma, kilo alamama şikayetleriyle başvurdu. Fizik muayenesinde vücut ağırlığı <3p, boy 3p, baş çevresi 25-50 p, alın çıkık ve belirgin, hipertelorizm ve nistagmus mevcuttu. Midklaviküler hatta karaciğer kot altı 4 cm, dalak 2-3 cm palpabldı. Periferik kan yaymasında çekirdekli eritrositlerle birlikte granülosit prekürsörleri ve gözyaşı şeklinde eritrositler görüldü (lökoeritroblastozis). Kemik grafileri normal iken, 10 gün sonra osteopetrozis için patognomonik kabul edilen “gözlük bulgusu” izlendi. Tüm kemiklerde aşırı osteoskleroza bağlı dansite artışı bulunduğu ve korteks- medulla ayrımının kaybolduğu gözlendi. Kemik iliği aspirasyonunda hiposellüler kemik iliği görüldü. Kemik iliği biyopsisi bulguları ile osteopetrozis tanısı kondu. Olguya özel bir merkezde hematopoetik kök hücre transplantasyonu yapıldı. Takibi sürmektedir. Malign infantil osteopetrozis nadir bir genetik hastalık olup, ülkemizdeki akraba evliliği oranının yüksekliği nedeniyle bilinen insidansından daha fazla görülmektedir. Erken tanı ve tedavi ile hastanın görme-işitme duyularının zarar görmesi ve nörolojik hasar önlenmiş olur. (JAREM 2014; 4: 121-4)