ÖZET

Amaç:

Nadir faktör eksiklikleri (NFE) fibrinojen ve faktör (F) II, FV, kombine FV ve FVIII, FVII, FX, FXI ve FXIII eksikliklerini içerir. Şiddetli kanama bulguları ile ortaya çıkabilecek bu hasta grubu hakkında yeterli bilgi mevcut değildir. Tanısal ve terapötik yöntemler ve cerrahi yaklaşımlar hakkındaki mevcut sınırlı bilgi nedeniyle mortalite ve morbidite de artmaktadır. Burada demografik özellikler, klinik takip, cerrahi yaklaşımlar ve NFE’li olguların tedavisi sunulmaktadır.

Yöntemler:

Otuz yedi NFE hastası retrospektif olarak değerlendirildi. Hastaların demografik özellikleri, başvuru yaşı, tanıdaki kanama tipi, klinik bulgular, yapılan operasyonlar ve cerrahi yaklaşımlar kaydedildi.

Bulgular:

Hastaların %64’ü erkek, %35,2’si kadındı. En sık görülen faktör eksikliği FVII eksikliği (%29,7) idi. Olguların %48,6’sında ebeveyn akraba evliliği saptandı. FVII eksikliği olan hastaların %27’sine adenoidektomi uygulandı. Sünnet, FXI eksikliği olan hastaların %67’sine, FVII eksikliği olanların %27’sine, FV eksikliği olanların %20’sine uygulandı. Taze donmuş plazma, fibrinojen konsantresi veya rFVIIa, ameliyattan önce traneksamik asit ile birlikte uygulandı. Ameliyat sonrası komplikasyon gözlenmedi.

Sonuç:

NFE’ler, sık akraba evliliği nedeniyle yaygındır ve koagulasyon bozukluğunun teşhisi büyük ölçüde gecikmektedir. NFE’lerinin klinik bulguları açık olmadığından, preoperatif dönemde hastaların NFE açısından değerlendirilmesi gerekir. Bu yazının NFE tanı ve tedavisinin yönetimine ve cerrahi yaklaşımlara katkıda bulunacağını düşünüyoruz.

References

Menegatti M, Peyvandi F. Treatment of rare factor deficiencies other than hemophilia. Transfus Apher Sci 2020; 9: 102728.

Palla R, Peyvandi F, Shapiro AD. Rare bleeding disorders: diagnosis and treatment. Blood 2015; 125: 2052-61.

Salcıoglu Z, Tugcu D, Akcay A, Sen HS, Aydogan G, Akici F. Surgical interventions in childhood rare factor deficiencies: a single-center experience from Turkey. Blood Coagul Fibrinolysis 2013; 24: 854-61.

Tugcu D, Salcioglu Z, Akcay A, Sen HS, Aydogan G, Akici F, et al. How do we encounter rare factor deficiencies in children? Single-centre results from Turkey. Blood Coagul Fibrinolysis 2015; 26: 145-51.

Sharma SK, Kumar S, Seth T, Mishra P, Agrawal N, Singh G, et al. Clinical profile of patients with rare inherited coagulation disorders: a retrospective analysis of 67 patients from Northern India. Mediterr J Hematol Infect Dis 2012; 4: e2012057.

Peyvandi F, Palla R, Menegatti M, Siboni SM, Halimeh S, Faeser B, et al. European Network of Rare Bleeding Disorders Group Coagulation factor activity and clinical bleeding severity in rare bleeding disorders: results from the European Network of Rare Bleeding Disorders. J Thromb Haemost 2012; 10: 615-21.

Shetty S, Shelar T, Mırgal D, Nawadkar V, Pinto P, Shabhag S, et al. Rare coagulation factor deficiencies: a countrywide screening data from India. Haemophilia 2014; 20: 575-81.

Dunsmuir WD, Gordon EM. The history of circumcision. BJU Int 1999; 83(Suppl 1): 1-12.

Rodriguez V, Titapiwatanakun R, Moir C, Schmidt KA, Pruthi RK. To circumcise or not to circumcise? Circumcision in patients with bleeding disorders. Haemophilia 2010; 16: 272-6.

Nadir Faktör Eksiklikleri: Retrospektif, Tek Merkezli Kohort Çalışma

ÖZET

References